该研究由德国夏洛特医科大学神经治疗研究中心的马库斯·舒克教授和英国利兹大学分子医学研究所的科林·约翰逊教授负责。研究人员对患有一种渐进性肌肉疾病的家族成员进行了调查。该家族中患此种病症的儿童往往会出现肌肉和横隔膜（主管呼吸的肌肉）无力的症状，这使他们不得不依靠轮椅和呼吸机生活。一些患病儿童同时还伴随有吞咽困难，因为负责输送食物的、连接口腔和胃的食管也是由肌肉组成的，这种肌肉疾病使其无法正常工作。
通过使用目前最先进的下一代DNA（脱氧核糖核酸）测序技术，研究人员发现在患有该病的一个英国家族中，一种名为MEGF10的基因存在缺陷。而后，该发现又分别在来自欧洲和亚洲的两个家族中得到了验证。后两个家族成员中，该基因同样发生了突变。这意味着，准确的基因检测和诊断将有助于及时发现这种严重疾病。
MEGF10基因在肌肉干细胞中发挥着重要作用。由于这些细胞连接着肌纤维的外表面，它们同时也被称为“卫星细胞”，一般情况下它们并不活跃。一旦肌纤维发生损坏，卫星细胞就会被激活，大量分裂、增殖，相互融合形成再生肌纤维，使损坏部分得以修复。在这个过程中，MEGF10为卫星细胞提供了可供其依附的黏性表面。而一旦MEGF10基因存在缺陷，上述过程就难以完成，继而患者就会出现肌无力、呼吸和进食困难等问题。
研究人员称，这一发现将为今后类似疾病的检测提供一个依据。借助先进的基因测序方法，临床医生和研究人员将能够在早期发现这种遗传缺陷。（王小龙）
