奚永志4日介绍说,在人群中HLA基因出现频率越高,其价值就越大,稀有或绝世的,价值就越小甚至没有实际意义。被发现的这个新等位基因的重大价值,就是在中国人群中具有一定的频率和普遍性,这样就能为他人使用,能够使器官及造血干细胞移植更加准确地进行HLA配型及寻找最佳匹配供体,有效防止移植排斥反应发生和延长患者生命。特别是我国已进入了独生子女时代,无血缘关系供受体移植迅猛增加,发现HLA相同的基因,就能提高造血干细胞移植配型的成功率和精确度。此外,这个新等位基因,还可广泛用于法医学鉴定、人类种族迁移等相关研究。
从事HLA研究和移植配型多年的奚永志,在带领课题组为一名白血病患者做造血干细胞移植配型时,发现其弟弟HLA-A位点有一个基因不能确认,在做了一系列研究后还是分辨不清身份,只好把这个基因放到国际基因库里检索,仍然找不到与此相同的基因。他们感到这极有可能是基因大家族中的新成员。为此,他们还专程到患者弟弟老家山西抽取其父亲的血样标本,回院检测后发现这个基因和患者父亲的基因相同,为父子两代遗传。巧合的是,他们在为另一名患者做配型时,又发现这名供者的基因也不能确认,由于患者是独生女,他们到患者老家安徽抽取了其父母、祖父母的血样,经检测证实系三代遗传,并将山西患者的基因与此对照,结果让他们感到惊奇,这两名供者的基因完全一样,并且具有家系遗传性。后经国际基因库鉴定这两个基因为同一种新等位基因。
发现和鉴定人群中HLA等位基因是当前国际上HLA研究领域中极为重要的课题和研究热点。由于这个新基因出现在两个不同省份两个不同家系中,因而具有更为重要的实用价值和研究开发前景,引起了国内外同行的密切关注。(完)